I sarcomi

I sarcomi e i tumori rari

Testo rivisto dal dr. Marco Fiore, S.S. Chirurgia dei Sarcomi, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milano.

I Sarcomi dei Tessuti Molli (STM) sono tumori che insorgono dai muscoli, tendini, sinovie, tessuto adiposo e tessuti connettivi in genere. I STM dell’adulto sono tumori rari. La loro incidenza globale è intorno a 3-5 casi/100.000 abitanti/anno.

Rappresentano dunque l’1% delle neoplasie in età adulta. In USA si calcolano circa 8700 casi/anno, mentre in Italia si stima un numero assoluto di 1500 - 2000 casi/anno. Divengono ulteriormente rari se vengono suddivisi nei vari istotipi.

Il fatto che un tumore sia raro, tuttavia, non vuol dire affatto che la sua prognosi sia peggiore. Anzi, storicamente, l'oncologia medica ha spesso fatto importanti progressi nei tumori rari prima che nei tumori frequenti. L'unica difficoltà per il Paziente può riguardare la necessità di trovare dei centri di riferimento per i singoli tumori rari. Oggi, si tenta di superare questa difficoltà con la collaborazione a distanza, attraverso le reti geografiche. Le Reti oncologiche regionali, che stanno nascendo nelle diverse Regioni italiane, sono, ad esempio, reti collaborative. Specificamente nell'ambito dei tumori rari, la Rete Tumori Rari è un progetto in corso, in parte già operativo, per la condivisione a distanza di casi clinici di tumore raro dell’adulto. Un obiettivo importante è la limitazione della migrazione sanitaria, così che il Paziente con tumore raro possa effettuare almeno buona parte del trattamento vicino al domicilio.

Per maggiori dettagli sui tumori rari scarica il pdf realizzato dall'Associazione Italiana Malati di Cancro, parenti e amici, dalla Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori di Milano e dall’Istituto Superiore di Sanità

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Incidenza, descrizione e problematiche

L’andamento della incidenza della malattia è stabile nel tempo, pur con una modesta tendenza all’aumento nelle donne. L’andamento della incidenza in relazione all’età evidenzia un primo picco in età pediatrica poi un plateau e successivamente una tendenza all’aumento dell’incidenza piuttosto costante con l’età a partire dai 20 anni con un picco massimo dopo i 60 anni. Sotto il termine di STM sono raggruppati più di 50 tipi istologici diversi con caratterizzazioni biologiche specifiche e comportamenti distinti.

Le diverse entità istologiche presentano una incidenza diversa, anche in funzione dell’età:

  • Nel bambino prevalgono le forme infantili, in particolare il fibrosarcoma infantile, il rabdomiosarcoma, e il sarcoma di Ewing/PNET;
  • Nell’adulto prevalgono le forme non a piccole cellule, che comprendono una varietà molto maggiore di istotipi: sarcomi delle parti molli (e dei visceri), tumori stromali gastrointestinali (GIST),  osteosarcomi, altri sarcomi ossei, come i condrosarcomi, il cordoma, il tumore a cellule giganti dell’osso, etc.

I sarcomi delle parti molli dell'adulto sono il gruppo quantitativamente superiore nella famiglia dei sarcomi. Insorgono elettivamente nell'adulto, con differenze in rapporto alla varietà istologica e, potenzialmente, in tutte le sedi anatomiche. Questo vuol dire che qualunque parte del corpo può essere affetta da un sarcoma. Una localizzazione elettiva sono le parti molli degli arti (ad esempio la coscia). Altre localizzazioni sono le parti molli del tronco superficiale, compresa, raramente, la mammella. Possono nascere nel retroperitoneo, cioè nell'addome, dietro l'intestino intorno ai reni. Possono nascere da visceri, come, non così raramente, l'utero. I principi del trattamento sono analoghi, anche se evidentemente il trattamento locale (chirurgia e radioterapia) potrà differenziarsi in maniera importante a seconda della sede. E’ sempre importante considerare che un sarcoma che nasca in una determinata sede anatomica differisce completamente dai corrispondenti tumori epiteliali: per esempio, un sarcoma della mammella, o dell’utero, non ha nulla a che vedere con un ben più frequente carcinoma della mammella, o dell’utero. Clinicamente, un nodulo della mammella può essere sia un carcinoma (più spesso) sia un sarcoma (molto raramente): è solo la diagnosi istologica che li differenzia, e, a quel punto, l’approccio terapeutico è completamente diverso.

La maggior parte dei STM sono sporadici. Pochi hanno una causa identificabile.

La rarità epidemiologica dei STM, il rapporto benigno/maligno di 300:1, la mancanza di un esame diagnostico di facile applicazione, rende inattuabili i programmi di screening.

Purtroppo è ancora di frequente riscontro un ritardo diagnostico, in parte connesso con la rarità della patologia, che porta ad una sottovalutazione delle masse dei tessuti molli e a una errata diagnosi.

Tenendo in considerazione che una chirurgia ottimale è tanto più fattibile quanto minore è il volume del sarcoma, si ritiene opportuno cercare di evitare ritardi diagnostici e aumentare il numero di diagnosi tempestive.

Per ulteriori informazioni si vedano le strutture ospedaliere specializzate, le società scientifiche e le associazioni segnalate nella sezione "Riferimenti".